ناهنجاری های وراثتی

ناهنجاری های وراثتی

ژن های ناقص یا کروموزوم های غیر طبیعی که از والدین به فرزندان منتقل می شود، دلیل ناهنج اری های وراثتی هستند. تفاوت ناهنجاری کروموزومی با ناهنجاری ژنتیکی در این است که در ناهنجاری کروموزومی مشکل در تعداد و ساختار کروموزوم هاست در حالی که در ناهنجاری های ژنتیکی
در یک یا چند ژن نقص وجود دارد.

ناهنجاری های کروموزومی

در این نوع ناهنجاری وراثتی یا تعداد کروموزوم (ناهنجاری تعدادی) و یا ساختار کروموزم (ناهنجاری ساختاری) طبیعی نیست. این خطاها قبل از لقاح، هنگام تقسیم سلول ها و جابجا شدن ژن ها و همچینن در زمان ایجاد تخمک و اسپرم رخ می دهد.

ناهنجاری های تعدادی

رایج ترین نوع ناهنجاری کروموزومی، ناهنجاری تعدادی است که در آن خطا در زمان میوز باعث می شود یک سلول کروموزوم اضافی داشته باشد و سلول دیگر دچار کمبود میوز شود. در بسیاری از موارد این ناهنجاری باعث سقط جنین خواهد شد. غیر طبیعی بودن تعداد کروموزوم های جنسی
اثر کمتری بر جنین داشته و ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد. دختری که یک کروموزوم X اضافه و پسری که یک کروموزوم Y اضافه داشته باشد، جلب توجه نمی کند اما اگر پسری یک کروموزوم X اضافی داشته باشد (XXY) به آن نشانگان کلان فلتر گفته می شود و در بلوغ، با مشکلات و
نقص های جنسی روبرو خواهد شد.

نشانگان ترنر

 دختری که فقط یک کروموزوم X  دارد، نشانگان ترنر نامیده شده که از نظر هوشی و ظاهری سالم است ولی جثه کوچک تری داشته و از نظر باروری عقیم خواهد بود. در توصیر زیر کاریوتایپ یک زن مبتلا به نشانگان ترنر نشان داده شده است.

نشانگان دان

شایع ترین شکل ناهنجاری تعدادی، تریزومی 21 یا نشانگان دان است که در آن فرد یک کروموزوم شماره 21 را اضافه دارد. مبتلایان به این بیماری ظاهری ویژه و یکسان دارند، از نظر یادگیری مشکل داشته  و معمولا به ناهنجاری های قلبی مبتلا می شوند. کاریوتایپ زیر مربوط به
مردی است که به این ناهنجاری مبتلا شده است.

ناهنجاری های ساختمانی

جفت کروموزم های طبیعی کاملا بر هم منطبق، طول بازوها با هم برابر و جایگاه ژن ها نیز کاملا یکسان است. اندازه کروموزوم دخالتی در این امر ندارد. در طول تقسیم میوز و جابجا شدن طبیعی قطعات کروموزومی، ممکن است که یک قسمت کوچک حذف، اضافه، دو برابر یا معکوس شود.
در چنین موارد غالبا جنین سقط می شود ولی اگر نوزاد زنده به دنیا آمد حتما نقص هایی متناسب با نوع ناهنجاری ساختمانی خواهد داشت. 

مشکل دیگر که روز می کند، جابجایی و جابجا شدن قطعات کروموزوم بین کروموزم هاست. اگر در اثر این جابجا شدن کمبودی رخ ندهد به آن جایجایی متعادل می گویند. در یک جابجایی متعادل یک قسمت بزرگ از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می شود. در نتیجه نه ژنی از دست رفته
و نه اضافه می شود و علامت بیرونی هم مشاهده نخواهد شد. برای مثال می توان به اتصال کروموزوم 7 و 21 به هم اشاره نمود. اما در حالت غیر متعادل، اطلاعات اضافی یا کمبود اطلاعات رخ خواهد داد.  این نقص نیز باعث سقط جنین یا روز نواقصی در نوزاد خواهد شد.

موزائیک

در ناهنجاری کروموزومی،  تعداد کروموزم ها در برخی سلول ها طبیعی و در برخی دیگر غیر طبیعی است. به حالتی که بیش از یک نوع از این سلول ها در بدن وجود داشته باشد موزائیک می گویند. در صورتی که تعداد سلول های غیر طبیعی کم باشد، علامتی نشان نداده و تنها از طریق
آزمایش خون می توان آن را تشخیص دارد ولی  در صورت زیاد بودن تعداد این سلول ها، ناهنجاری هایی بروز خواهد کرد. این ناهنجاری ها دقیقا شبیه ناهنجاری های تعدادی هستند. برای مثال نشانگان دان می تواند در اثر موزائیک به وجود بیاید به شرطی که بیشتر کروموزوم های بدن
دارای 47 کروموزوم باشند. البته این حالت به ندرت و به احتمال 2-1 درصد رخ می دهد. نشانگان های کلاین فلتر و ترنر نیز می تواند در اثر موزائیک رخ بدهند.

ناهنجاری های ژنی

علت بسیاری از ناهنجاری های ارثی، نقص و خطاهای ژنی است. نقص ژنی می تواند خفیف، متوسط یا شدید و یا حتی بی اثر باشد. از نظر ظهور علائم برخی از ناهنجاری های ارثی بعد از تولد و برخی دیگر همانند بیماری هانتینگتون تا بزرگسالی بروز نمی کند. نوع وراثت می تواند غالب،
مغلوب و یا وابسته به کروموزوم  X  است. 

بیماری هانتینگتون (کره هانتینگتون)

این بیماری که مانع از ساخته شدن بخشی از مغز می شود، توسط یک ژن غالب بروز خواهد کرد. هانتینگتون در سن 20-15 سالگی رخ می دهد ولی علائم آن تا 30 سالگی نمایان نخواهد شد.

این علائم عبارتند از:

1-حرکات غیر ارادی

2-تغییر شخصیت

3-زوال پیش رونده عقل

 متاسفانه زمان ظهور علائم بسیار دیر است زیرا در این زمان حتما فرد ازدواج کرده و ژن به نسل بعد منتقل شده است. به همین دلیل است که اگر یکی از بستگان زوج دارای بیمه هانتینگتون باشد حتما در زمان بارداری باید آزمایش ژنتیک انجام گردد. 

همان گونه که بیان کردیم هانتینگتون در اثر ژن غالب منتقل می شود حال اگر یکی از والدین سالم و دیگری دارای ژن غیر طبیعی باشد، هر فرزندن به احتمال 2/1 به بیماری مبتلا شده و علائم در بزرگسالی بروز می کند.

زالی (آلبینیسم)

این بیماری دارای وراثت مغلوب است به این معنا که ژن مغلوب هم از پدر و هم از مادر باید به ارث برسد. در بیماری زالی رنگدانه های قهوه ای پوست تشکیل نمی شود زیرا این ژن باعث نقص در آنزیمی می شود که برای تولید ملانین ضرورت دارد. در نتیجه فرد بسیار رنگ پریده و
سفید، با موهای سفید و چشم های صورتی تا آبی خیلی روشن خواهد بود. در افراد مبتلا به زالی چشم ها حساسیت زیادی به نور داشته و دید دو چشمی در افراد مشکل پیدا خواهد کرد. 

در نمونه زیر هم پدر و هم مادر حامل ژن بیماری هستند اما خودشان مشکلی ندارند در نتیجه فرزندان به احتمال 4/1 بیمار و 2/1 ناقل و 4/1 سالم هستند.

کوررنگی

بیماری کوررنگی ناهنجاری مغلوب وایسته به کروموزوم X  است که فرد به دلیل نقص در سلول های استوانه ای شبکیه، نمی تواند دو رنگ (بیشتر قرمز و سبز) را تشخیص بدهد و گاها ممکن است تشخیص رنگ های زرد و آبی هم وجود ندارد. این بیماری به دلیل در ژنی رخ می دهد که با کروموزوم
X  منتقل می شود. شایع ترین نوع کوررنگی، کوررنگی قرمز- سبز است که به ویژه در مردان بسیار شایع تر است زیرا مردان تنها یک کروموزوم X    و زنان دارای دو کروموزوم X    هستند در نتیجه شانس بروز بیماری در زنان نصف شده و این خطا می تواند توسط کروموزوم دیگر برطرف گردد.
در چنین حالتی زنان ناقل خواهند بود. جالب است بدانید که کوررنگی آبی – زرد نیز ارثی است ولی وابسته به کروموزوم X    نیست.

در مثال زیر فرض شده است که مادر سالم است در نتیجه 2/1 پسرها مبتلا، 2/1 دختران ناقل و سالم هستند.

سیستیک فیبروزیس

این بیماری، بیماری ارثی بسیار شدید و شایع بوده که حتی می تواند طول عمر فرد را کاهش دهد. در افراد مبتلا به سیستیک فیبروزیس سلول های ترشح کننده موکوز، مقدار زیادی موکوز ترشح می کنند و همین ترشح غیر طبیعی و غلیظ موکوز منجر به بروز مشکلاتی برای فرد خواهد شد.
این بیماری یک ناهنجاری ژنی مغلوب است و  در اثر یک ژن غیرطبیعی بر روی کروموزوم X (در متن کروموزوم y نوشته شده درست است؟) به وجود می آید. والدینی که یک فرزند مبتلا دارند حتما باید برای بارداری بعدی آزمایش ژنتیک انجام دهند. 

علائم سیستیک فیبروزیس:

میزان بروز علائم بستگیبه میزان ترشح موکوز دارد که به ویژه در شش ها و پانکراس بروز خواهند کرد. در این بیماری علائم زیر رخ خواهد داد:

1-عفونت مکرر شش ها، سرفه دائمی و تنگی نفس

2-مشکلات گوارشی که به دو صورت انجام می شود از سویی نقص در آنزیم های پانکراسی مانع از گوارش موثر می شود و از سوی دیگر در روده ها مشکل انسداد و جذب مواد غذایی بروز خواهد کرد. 

3-افزایش وزن

4-عدم رشد طبیعی بدن.

تصویر رنگی زیر به کمک پرتوی ایکس از سینه فردی به دست آمده که به بیماری سیستیک فیبروزیس در شش ها مبتلا است. ملاحظه می کنید که دیواره برونشیول ها (نارنجی) در اطراف ستون مهره ها (سفید-مرکز) به دلیل عفونت های پی در پی ناشی از ترشح زیاد موکوز ضخیم شده است.

برای افزودن دیدگاه باید شوید.